Przypadek 22-1997 – 58-letnia kobieta z mnogimi neuropatiami czaszkowymi ad 5

Mogą wystąpić: opuchlizna, niedowład mięśni pozagałkowych, osłabienie twarzy, osłabienie gardła i niewydolność oddechowa. Jednak przebieg choroby wydaje się być podstępny. Nawet jeśli pogorszenie jest szybkie, zwykle nie jest tak gwałtowne, jak w tym przypadku. Odruchy są na ogół zachowane, dopóki nie wystąpią poważne osłabienie kończyn. Negatywny test chlorku edrofonium w tym przypadku nie wyklucza myasthenia gravis, ale sprawia, że jest to nieprawdopodobna diagnoza. Potencjał działania mięśni o niskiej amplitudzie, wykazany w badaniach nad przewodnictwem nerwowym, jest również nietypowy w myasthenia gravis. Zazwyczaj amplitudy są minimalnie zmniejszone, jeśli w ogóle, na konwencjonalnych badaniach przewodzenia nerwu Inną, rzadszą przyczyną osłabienia na poziomie połączenia nerwowo-mięśniowego jest zatrucie jadem kiełbasianym wywołane przez toksynę syntetyzowaną przez Clostridium botulinum, gram-pozytywny pręt. Nazwa choroby pochodzi od łacińskiego botulusa lub kiełbasy, odnoszącego się do wybuchu choroby w południowych Niemczech w 1700 roku, w którym wiele osób zmarło w wyniku zjedzenia skażonej kiełbasy.24 Toksyna jest produkowana jako pojedynczy łańcuch polipeptydowy o długości 150 kD, który jest cięty na dwa łańcuchy, łańcuch o długości 100 kD, który bierze udział w wiązaniu specyficznym dla neuronów i pomaga w wewnątrzkomórkowej penetracji toksyny i łańcuchu o długości 50 kd, który rozszczepia ważne cząsteczki w opakowaniu neuroprzekaźnika. Toksyna utrudnia tworzenie funkcjonujących pęcherzyków acetylocholiny, znacznie zmniejszając ilość acetylocholiny dostępnej do uwolnienia, gdy neuron ruchowy jest depolaryzowany.25,26 Tak więc defekt jest presynaptyczny, w przeciwieństwie do tego w myasthenia gravis. Obecnie rozpoznaje się osiem serotypów toksyny botulizmu (A, B, C1, C2, D, E, F i G). Toksyny rozszczepiają różne białka, ale wpływają na ten sam etap tworzenia pęcherzyków, co prowadzi do tego samego zespołu klinicznego
Większość przypadków zatrucia jadem kiełbasianym następuje po spożyciu skażonej żywności, w której toksyna została już wyprodukowana i uwolniona. Mniej powszechnym źródłem jest rana, która zostaje zainfekowana przez bakterie, które następnie uwalniają toksyny do rany. U niemowląt C. botulinum może skolonizować jelita i wytworzyć toksynę, która jest następnie wchłaniana przez jelita. Objawy zatrucia jadem kiełbasianym zwykle pojawiają się od jednego do trzech dni po spożyciu skażonej żywności, ale mogą pojawić się w ciągu kilku godzin, w zależności od ilości zaaplikowanej toksyny.
Oftalmoplazma, osłabienie twarzy i porażenie opuszkowe są najczęstszymi początkowymi objawami choroby.27 Pomimo osłabienia gardła, często utrzymuje się odruch wymiotny, jak w tym przypadku. Dylatacja źrenic jest powszechna, ale może być nieobecna, jak u tego pacjenta; w istocie, w jednej serii mniej niż połowa pacjentów miała rozszerzone źrenice.28 Może nastąpić osłabienie kończyn i kompromis oddechowy, chociaż osłabienie układu oddechowego może wystąpić bez ciężkiego osłabienia kończyn. Odruchy mogą być depresyjne lub nieobecne. Sensacja i poznanie są prawie zawsze zachowane. Pomimo braku deficytów poznawczych, badania elektroencefalograficzne mogą wykazywać spowolnienie aktywności theta i delta. Botulizm może występować w grupach osób spożywających ten sam skażony pokarm, ale przypadki sporadyczne nie są niczym niezwykłym. Badania krwi są normalne u pacjentów z zatruciem jadem kiełbasianym
[hasła pokrewne: busulfan, monoderma, bupropion ]
[podobne: cukrzyca typu lada, cysta naskórkowa, cystoskopia boli ]