Powiązane z chromosomem X nerkowe mutacje moczówki prostej w Ameryce Północnej i hipoteza Hopewella.

W moczowodowym moczowodzie prostym (NDI) połączonym z chromosomem X mocz moczu mężczyzn nie jest skoncentrowany po podaniu hormonu antydiuretycznego arginina-wazopresyna. Ta choroba jest spowodowana mutacjami w genie receptora V2, który mapuje się do regionu chromosomu Xq28. W 1969 roku Bode i Crawford zasugerowali, że większość pacjentów z NDI w Ameryce Północnej ma wspólnych przodków imigrantów z Ulster Scot, którzy przybyli do Halifax w 1761 roku na statku Hopewell. Sugerowano również związek między tą rodziną a dużym członkiem Utah. DNA uzyskano od 17 chorych mężczyzn z rodziny Hopewell i czterech dodatkowych rodzin z Nowej Szkocji i Nowego Brunszwiku, którzy dzielili ten sam haplotyp XQ28 NDI. Badano także krewni Utah i dwie rodziny (Q2, Q3) z Quebecu. Mutacja Hopewell , W71X, jest substytucją pojedynczej zasady (G -> A), która zmienia kodon 71 z TGG (tryptofan) na TGA (stop). Mutację W71X znaleziono u dotkniętych chorobą członków Hopewell i czterech rodzin satelitów. Mutacja W71X jest przyczyną NDI powiązanej z chromosomem X dla największej liczby spokrewnionych pacjentów płci męskiej żyjących w Ameryce Północnej. Inne rodziny (Utah, Q2 i Q3), które są historycznie i etnicznie niezwiązane, noszą inne mutacje w genie receptora V2.Images
[więcej w: szpik w kości krzyżówka, dychawica krzyżówka, allegro pok ]