Zachowanie in vivo prawidłowego i dysfunkcyjnego inhibitora C1 u zdrowych osób i pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym.

Metabolizm normalnego inhibitora C1 i dwóch dysfunkcyjnych inhibitorów C1 (Ta i WeI) zbadano u 10 zdrowych osób i 8 pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym (HANE), 4 z niskim stężeniem antygenu (typ 1) i 4 z dysfunkcjonalnym białkiem (typ 2 ). Frakcyjna stopa kataboliczna normalnego inhibitora C1 u zdrowych osób wynosiła 0,025 puli osocza na godzinę, podczas gdy u osób z HANE była znacznie podwyższona przy 0,035 puli w osoczu na godzinę. Synteza prawidłowego inhibitora C1 była zmniejszona u pacjentów z HANE typu (0,087 mg / kg na godzinę w porównaniu z 0,218 mg / kg na godzinę). Ułamkowa częstotliwość kataboliczna dysfunkcyjnego białka WeI była podobna do normalnej i wykazywała nieco przyspieszony katabolizm u pacjentów z HANE, podczas gdy dysfunkcjonalne białko Ta miało uderzająco obniżoną ułamkową częstotliwość katabolizmu u osób zdrowych i pacjentów z HANE. Niniejsze badanie jest zgodne ze zmniejszoną syntezą inhibitora C1 u pacjentów z HANE typu 1, zgodnych z jednym funkcjonalnym genem inhibitora C1. Niższe od oczekiwanych poziomy inhibitora C1 w HANE typu wydają się wynikać z (a) pojedynczego funkcjonalnego genu i (b) zwiększonego katabolizmu białka, być może związanego z aktywacją C1 lub innych proteaz.
[przypisy: dieta wrzodowa jadłospis, szpik w kości krzyżówka, czy psy mogą jeść czekoladę ]