Migotanie przedsionków rodzinnych

Brugada i in. (Wydanie z 27 marca) zgłosiło odwzorowanie rodzinnego migotania przedsionków w trzech grupach na miejsce na chromosomie 10q, ale nie omawiali oni miejsca na 10q dla rozszerzonej kardiomiopatii z wypadaniem płatka zastawki mitralnej, którą oni i inni już wcześniej opisali. Nadkomorowe zaburzenia rytmu serca i rozległa kardiomiopatia często ulegają segregacji w obrębie tej samej rodziny, najwyraźniej w wyniku zmiennej ekspresji pojedynczej cechy.3 Sam wypadnięcie zastawki mitralnej jest związane z komorowymi i nadkomorowymi zaburzeniami rytmu.4 Co ciekawe, dwóch członków rodziny objętych badaniem w badaniu rodzinnego migotania przedsionków miało dowody na poszerzenie komory i dysfunkcję skurczową.
Wiele jednostek klinicznych chorób układu krążenia jest tak heterogenicznych, że utrudnia badanie. W przesłaniu tego artykułu kluczowe znaczenie miałoby stwierdzenie, czy loci w przypadku migotania przedsionków i kardiomiopatii rozstrzeniowej są genetycznie odmienne. Ponadto, czy były jakieś informacje kliniczne – na przykład z biopsji endomiokardialnej – aby powiązać te dwa fenotypy. Genetyka kliniczna i genetyka molekularna dają przynajmniej pewien wgląd w niedoskonałości obecnej nozologii.
Calum A. MacRae, MB, Ch.B.
Brigham and Women s Hospital, Boston, MA 02115
4 Referencje1. Brugada R, Tapscott T, Czernuszewicz GZ, i in. Identyfikacja genetycznego locus rodzinnego migotania przedsionków. N Engl J Med 1997; 336: 905-911
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Bowles KR, Gajarski R, Porter P, et al. Gene mapowanie rodzinnej autosomalnej dominującej rozszerzonej kardiomiopatii na chromosomie 10q21-23. J Clin Invest 1996; 98: 1355-1360
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Kass S, MacRae C, Graber HL, i in. Wada genu, która powoduje chorobę układu przewodzenia i rozszerzone mapy kardiomiopatii do 1p1-1q1. Nat Genet 1994; 7: 546-551
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Kligfield P, Hochreiter C, Kramer H, i in. Skomplikowane zaburzenia rytmu w niedomykalności mitralnej z wypadaniem płatka zastawki mitralnej i bez niej: w przeciwieństwie do arytmii w wypadaniu płatka zastawki mitralnej bez niedomykowania mitralnego. Am J Cardiol 1985; 55: 1545-1549
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dr Roberts odpowiada:
Do redakcji: Moi koledzy i ja doceniamy komentarze dr MacRae na temat możliwego związku między locus dla rozszerzonej kardiomiopatii a locus na migotanie przedsionków, ponieważ oba są w nakładających się regionach chromosomu 10q (10q21-23 i 10q22-24, odpowiednio ). Nie sądzimy, że istnieje związek między kardiomiopatią rozstrzeniową a migotaniem przedsionków w rodzinie z migotaniem przedsionków, które badaliśmy. Zidentyfikowaliśmy teraz kilka innych rodzin z migotaniem przedsionków z członkami tak starych jak 70 i 80 lat, i nie ma dowodów na rozszerzoną kardiomiopatię u tych pacjentów. Warto również zauważyć, że w badanej przez nas rodzinie z migotaniem przedsionków choroba zaczęła się u niektórych członków w wieku dwóch lub trzech lat. W rodzinie z rozszerzoną kardiomiopatią nie stwierdzono migotania przedsionków. Nie mamy dowodów na to, że umiejscowienie migotania przedsionków w 10q22-24 jest w jakikolwiek sposób związane z locus dla rozszerzonej kardiomiopatii w 10q21-23, nawet jeśli są one na tym samym chromosomie Rzeczywista odległość fizyczna między tymi dwoma loci (w przeciwieństwie do szacowanej odległości genetycznej) wynosi potencjalnie kilka milionów par zasad i reprezentuje setki genów. Jednak nie można wykluczyć, że te choroby są spowodowane różnymi allelami tego samego genu, dopóki gen lub geny nie zostaną zidentyfikowane.
Robert Roberts, MD
Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030
(3)
[przypisy: wdrożenia magento, ambrisentan, alprazolam ]
[hasła pokrewne: endoproteza stawu biodrowego rodzaje, erytrocyty w cytologii, erytrol opinie ]